El test prenatal no invasivo es relativamente nuevo (está disponible desde 2011), así es que aunque es un tema muy actual entre los ginecólogos, probablemente tú no lo conozcas.
Pero si estás embarazada puede interesarte, por eso hoy quiero hablarte de él.
¿Qué es?
Es un método de screening que se realiza durante el embarazo para detectar problemas cromosómicos en el feto, como lo es el screening de primer trimestre (también llamado test combinado) que es mucho más conocido y el que se utiliza normalmente en España.
¿En qué se diferencian el test prenatal no invasivo y el screening de primer trimestre?
El screening de primer trimestre se basa en la medida por ecografía de la translucencia nucal del feto y la determinación en sangre materna de algunas sustancias. Con estos dos datos y teniendo en cuenta también la edad de la madre, se calcula el riesgo de que el feto tenga una de las siguientes alteraciones cromosómicas: el síndrome de Down (un cromosoma 21 extra) y otros síndromes menos conocidos como el de Patau (un cromosoma 13 extra) y el de Edwards (un cromosoma 18 extra).
Se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
El test prenatal no invasivo consiste en un análisis de sangre de la madre. Esta simple muestra puede dar una inmensa cantidad de información sobre el bebé que esperas, ya que lo que realmente se estudia son las pequeñas partes del ADN del feto que, si estás embarazada, se encuentran circulando en tu torrente sanguíneo.
Analizando estas pequeñas piezas de ADN se calcula el riesgo de los síndromes de Down, Patau y Edwards, pero también del síndrome de Turner (alteración en los cromosomas sexuales) y permite conocer el sexo y el Rh del bebé.
Puede realizarse a partir de la semana 9 (es el test que puede hacerse antes en el embarazo) aunque es más fiable si se espera un poco porque habrá disponible más cantidad de material genético del bebé.
En cuanto a la fiabilidad de ambos test, el screening de primer trimestre detectará el síndrome de Down en el 90 % de los casos en que exista (es decir habrá un 10 % de “falsos negativos” en que exista el síndrome pero la prueba no lo detecte), y los síndromes de Patau y Edwards en el 95 % de los casos. En bastantes ocasiones, por el contrario, este test dará positivo sin que realmente exista ningún problema (“falso positivo”), con la consecuencia de hacer muchas amniocentesis innecesarias.
El test prenatal no invasivo detectará el síndrome de Down en el 99% de los casos, el de Edwards en el 97 % y el de Patau en el 92 %. Habrá sólo un 0.4 % de veces en que el test de positivo sin que exista ningún problema, con la consecuencia de que serán necesarias muchas menos amniocentesis .
Por tanto podemos decir que el test prenatal no invasivo es más sensible y fiable que el screening de primer trimestre.
¿En qué se parecen el test prenatal no invasivo y el screening de primer trimestre?
Ninguno de los dos test detecta malformaciones, por ello en los dos casos habrá que realizar un estudio ecográfico para descartar alteraciones que no sean de origen genético como las cardiopatías congénitas, los defectos del tubo neural (espina bífida) o las anomalías cerebrales.
Debes saber que la mayoría de alteraciones que se descubren en el embarazo NO son de origen genético.
Tanto el screening de primer trimestre como el test prenatal no invasivo informan solamente del riesgo de que el feto sufra alteraciones genéticas, pero no confirman su existencia.
No deberías tomar ninguna decisión importante sobre tu embarazo antes de confirmar su existencia, para ello se utilizan los métodos diagnósticos cómo la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales,
Por eso, una vez se obtienen los resultados deberás decidir junto con tu médico los siguientes pasos. Si el riesgo es considerado bajo (un “resultado negativo”), seguramente no habrá que hacer nada más.
Por el contrario si se considera alto (un “resultado positivo”) habrá que pasar siempre a las pruebas diagnósticas, tanto con un screening de primer trimestre como con un test prenatal no invasivo.
¿Debo elegir el test prenatal no invasivo o el screening de primer trimestre?
El test prenatal no invasivo no está financiado por la seguridad social en nuestro país, por eso a la mayoría de las futuras madres se les ofertará únicamente el screening de primer trimestre.
Si tu embarazo es de alto riesgo de alteración cromosómica por alguno de los siguientes factores:
- Tienes familiares cercanos que sufren alguna de estas alteraciones
- Alguno de los dos miembros de la pareja tiene diagnosticada un problema genético (por ejemplo una translocación)
- El screening de primer trimestre o de segundo trimestre da un resultado de alto riesgo
te ofrecerán normalmente la amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales.
Ambas pruebas darán un diagnóstico cierto, como digo más arriba, pero tienen un pequeño riesgo de pérdida del embarazo (aproximadamente un 1%) que quizá no quieras asumir.
En este caso debes saber que existe la opción del test prenatal no invasivo, muy fiable y que no conlleva ningún riesgo para el bebé, aunque por el momento no está financiado por la seguridad social.
¿Tienen limitaciones el test prenatal no invasivo?
Si, tiene algunas.
Aunque desde hace poco tiempo ya se puede utilizar en embarazos gemelares, no es útil en gestaciones con más fetos (trillizos…)
Existe un porcentaje de casos, aproximadamente el 5% en los que el test prenatal no invasivo ofrece resultados dudosos. En madres con gran sobrepeso este porcentaje aumenta.
En los casos en que el resultado es dudoso habrá que repetir el test o pasar a un método diagnóstico invasivo porque, aunque no esté confirmado, el riesgo de que exista realmente la alteración es mayor.
Una importante limitación es su coste. Existen varias marcas del test, una de las más conocidas es el “Harmony test”, pero hay otras y su fiabilidad es similar. El coste puede variar algo, alrededor de los 500 – 600 € (ha bajado un poco últimamente y es de suponer que irá disminuyendo cuando su uso se extienda) y no está financiado en ningún caso por la seguridad social, aunque quizá pueda estarlo en el futuro.
Algo más que debes saber
Se ha descubierto que en algunos casos en que el test prenatal no invasivo da “positivo” y luego este resultado no se confirma con una prueba diagnóstica (es decir que el bebé no tiene ningún problema) este resultado positivo puede deberse a que la madre sufra un cáncer en estadío muy temprano, sin síntomas e indetectable por otros métodos.
Esta nueva utilidad para detección muy precoz del cáncer se está investigando.
Recuerda al menos lo más importante
Me gustaría que te quedaran algunas cosas claras.
En primer lugar que nadie está obligado a realizarse ninguna prueba que no quiera, es decir que puedes elegir libremente no realizarte ningún test si por tus convicciones el resultado no va a afectar las decisiones que tomes sobre tu embarazo, aunque lógicamente el conocer la salud de tu bebé puede ayudar en cualquier caso a tomar las medidas que puedan mejorarla.
En segundo lugar que ninguna prueba de screening da la seguridad al 100 % de que exista o no una alteración. Para ello están las pruebas diagnósticas, con el inconveniente de que son más agresivas y conllevan riesgo de pérdida del embarazo.
En tercer lugar que ambos métodos de screening sólo informan de alteraciones cromosómicas, y que la mayoría de las malformaciones fetales NO son de origen cromosómico. Para detectar otros problemas es imprescindible un estudio ecográfico completo, y por desgracia, todavía existen anomalías congénitas que no pueden diagnosticarse antes del nacimiento
Espero haberme explicado bien y que esta información relativamente nueva te sea útil.
Para cualquier duda, ya sabes… estamos on line.
Próximamente hablaremos de otros procedimientos de diagnóstico prenatal aún más recientes en la práctica clínica y con un prometedor futuro, como los “microarrays”. Estas técnicas permiten la detección simultánea de un gran número de anomalías genéticas que habitualmente no son diagnosticables.
Hola
Mi mujer se ha realizado el test y nos han llamado para repetirlo, ya que no había suficiente materia fetal en sangre y no han podido realizar el estudio. Esta baja de concentración de materia fetal, ¿puede ser un anticipo de que algo no va bien ?
Gracias y enhorabuena por el blog
Buenas noches,
No tiene que significar que algo va mal. Existe un porcentaje de casos (sobre el 4%) en que la cantidad de ADN fetal no es suficiente para garantizar que el resultado sea fiable. Esto es más probable en situaciones como sobrepeso o si el test se hace demasiado pronto (antes de la semana 10). Lo correcto es repetirlo, pero para mayor tranquilidad podría solicitar una ecografía que la vitalidad del feto, pues otra causa puede ser que el embarazo se haya interrumpido. Aunque repito que no tiene porque ser así.
Espero haberle ayudado.
Un cordial saludo.
Muchas gracias por la respuesta. La ecografía nos la hicimos justo unos minutos antes de la extracción para el análisis y dio todo correcto para la semana en la que estabamos (semana 13 de gestación). Nos han recomendado este tipo de análisis ya que el riesgo combinado de padecer cromosomías es bajo, pero el riesgo bioquímico para el síndrome de Edwards nos dio alto (1/70), ya que los valores de las hormonas PAPP-A y HGC-Beta-Libre nos ha dado muy bajo (1,27 mUl/ml y 5.32 ng/mL respectivamente). Ahora después de que nos llamarán del laboratorio pues andamos un poco preocupados por si tuviera relación estos valores con algún problema.
Gracias
Alejandro
Los casos de síndrome de Edwards en una alta frecuencia tienen signos ecográficos anormales que permiten detectarlo o sospecharlo claramente por ecografía. Por lo tanto mi recomendación seria repetir el test prenatal no invasivo y si sigue siendo no informativo hacer una ecografía morfológica detallada a partir de la semana quince o dieciseis, como posible alternativa a la amniocentesis, dejando claro que ésta última es la única prueba más fiable para descartar anomalias cromosómicas, aunque es la que lleva mayor riesgo para el embarazo.
Espero haberle ayudado, y que después de la espera que ya sé que crea ansiedad y se hace larga, los resultados sean normales.
Un cordial saludo.
Buenos dias,
Esta semana pasada me hice el test prenatal no invasivo y me dio positivo con un 99 % de fiabilidad aunque el ginecologo me ha recomendado hacer una amniocentesis para mayor seguridad
Esto significaria que el test realmente no tiene tanta fiabilidad como dicen?
Me aconseja hacerme la amniocentesis a pesar de todo?
Puede haber alguna opcion de que esta amniocentesis de negativo al contrario que el test?
Muchas gracias por su ayuda estoy em un sin vivir
Hola Raquel. Entiendo que estés preocupada, pero en este caso creo que debes hacer lo que dice tu ginecólogo. Aunque el test es muy sensible para descartar el síndrome de Down, también es cierto que en los casos en que da positivo puede tratarse de lo que llamamos un «falso positivo». No son muchos, pero son estos casos los que hay que confirmar con la amniocentesis. Así pues, aunque comprendo tu ansiedad, creo que debes hacer lo que te han aconsejado. Un cordial saludo.
Buenas tardes!Me acaban de hacer el el screning del primer trimestre y me ha dado riesgo bajo.Tengo 39años y el ginecólogo me recomienda hacerme la amniocentesis o el test no invasivo porque hubo un problema con la analítica ytuve qrepetirla en la semana trece.Este fin de semana tengo que decidirme.Mi duda es la siguiente:si el test no invasivo sale bien hay posibilidades de que no detecte las anomalías.Porque si que me ha quedado claro que si sale positivo no es indicativo de que la cosa vaya mal.
Muchas gracias
Buenos días,
en principio la fiabilidad del test no invasivo para detectar el síndrome de Down es muy alta, casi como si te hicieses la amniocentesis. Esto quiere decir que si hay síndrome de Down, lo detecta en más del 99 % de los casos.
Por tanto, si da negativo (normal) es prácticamente como si te hubieses hecho una amniocentesis con resultado normal. Pero si da positivo hay que confirmarlo por amniocentesis ya que, aunque muy raramente el test no invasivo puede dar positivos no reales (falsos positivos).
En resumen, un test negativo es muy tranquilizador. En cambio si da positivo, tendrás que hacerte la amniocentesis para confirmarlo. Y recuerda que hablamos de síndrome de Down, para otras alteraciones cromosómicas la fiabilidad del test no invasivo es algo menor.
Espero haberte aclarado tu duda, un cordial saludo.
Hola! Yo me hice el test verifi, el cual me dio que no hay anomalias, pero sigo asustada porque el triplee screening me habia dado 1/69 para tris 21 porque me dio mal la parte serica y el doctus venoso con flujo reverso.
Despues que el test de adn fetal me dio bien me hice la morfologica y un ecocardiograma y aparece todo normal. Mi preg es , me debo quedar tranquila?! Existen falsos negativos con el adn !?
Estoy de 37 semanas y tengo panico al parto porque tengo mucho miedo que mi bebe no sea sano!
Hola, la posibilidad de falso negativo existe como en cualquier prueba en medicina, pero es muy pequeña. En cualquier caso debes considerar el test prenatal no invasivo como más fiable que el test combinado aunque son ambas pruebas de cribado, la única prueba diagnóstica para trisomía 21 es la amniocentesis o pruebas invasivas similares.
Un cordial saludo.
Hola. Mi triple screening dio riesgo bajo. Pero,por mi edad(41)decidí hacerme el test Trisonim. Aquí me salió todo bajo riesgo <1/100.000. Yo creo que me preocupo demasiado….no?? Gracias
Buenas tardes,
con lo me que cuentas puedes estar bastante ranquila. Con esos niveles de riesgo no hay que hacer nada mas.
Un cordial saludo.
Buenos días, en semana 10 me hice el test de adn fetal (neobona plus) y me salió ausencia en todo, pero al hacer el Screening, analitica en 10+3 y eco en semana 13+6 (por regla estaba de 12+6, pero en la eco me dijo q tenía una semana más) salió la PAPP A en 0.89 mom y beta hCG en 7.3 Mom. Me dio riesgo medio de 1/126 de síndrome Down. Las medidas ecograficas daban bien. Según la ginecóloga solo salía mal la beta hCG. Pese a tener el test de adn con ausencia la ginecóloga me recomendó amniocentesis. Mi pregunta es si sería recomendable repetir el test de adn pese a estar ya en semana 14.
Buenas trdes,
el test de ADN se considera muy fiable para descartar el síndrome de Down, por lo que no creo necesario repetirlo. En principio, su fiabilidad es mayor que la del test combinado, por lo que a la hora de decidir una amniocentesis por riesgo de síndrome de Down habría que otorgar mas peso al test de ADN que al test combinado, teniendo siempre presente que ambos son tests de cribado y no diagnósticos.
Otra cosa es que su ginecóloga pueda sospechar otras alteraciones cromosómicas distintas al síndrome de Down en función de la betaHCG elevada; en ese caso sí estaría indicada la amniocentesis, pero tampoco la repetición del test de ADN.
Un afectuoso saludo.
Buena tardes doctor,
En semana 12 la ecografia muestra un higroma de 4,5 que se ha resoorbado en semana 14. Me hize mientrras un test prenatal que muestra bajo riesgo con una ecografia que muestra que todo esta perfecto hueso nasal corazon ductos…. En esta caso estaría indicada la amniocentesis.
Muchas gracias
Buenos días,
aunque el hecho de que el test prenatal haya sido normal es bastante tranquilizador, si tienes posibilidad yo te recomendaría hacer una amniocentesis con estudio cromosómico con la técnica de arrays. Un higroma de ese tamaño, aunque sea transitorio puede asociarse a algunas alteraciones cromosómicas infrecuentes que no se detectan en el test prenatal no invasivo.
Un cordial saludo.
Hola
Mi mujer se hizo la prueba en la semana 10 pero decían que no tenían muestra suficiente. Se hizo en la semana 11 y nos dijeron que era positivo por el caso más raro, el de Patau.
Ahora en unos días tenemos la ecografía del primer trimestre y los resultados del análisis. Entiendo que también nos dirán algo. Pero y si no?
Todo va destinado a realizar amniocentesis. Supongo que eso si nos confirmará todo no.
Estamos agobiados porque es le síndrome es muy poco común. Y además como le repitieron la prueba, te genera más dudas.
Que nos puedes decir?
Además yo también soy otro Jesús Sánchez…..
Buenos días,
con los datos que me das recomendaría sin duda la amniocentesis.
Entendo que estéis agobiados, pero si en una prueba de screening da positivo el síndrome de Patau, la única forma de confirmarlo es una prueba diagnóstica como la amniocentesis o biopsia corial, no otra prueba de screenign como sería un test combinado o triple screening.
No queda más remedio que esperar los resultados.
Un cordial saludo.
Buenos días, tengo 36 años y mis resultados en el triple screening (hecho en semana 12+2) han sido riesgo alto de trisomia 21 por 1/177 con TN 1.60mm (MoM 1.025), PAPP-A 1.31 mUl/ml (MoM 0.385), BHCG libre 68.5 ng/ml (MoM 1.588) y hueso nasal positivo. También nos hicimos el test prenatal (neobona) en semana 11+6 donde nos salió ausencia de todo. ¿recomendaría hacer la amniocentesis por tener riesgo alto según triple screening y test prenatal negativo? Nuestro embarazo fue por fecundación in vitro. ¿Esto puede alterar algún resultado? Muchas gracias por su respuesta
Buenos días,
para síndrome de Down el test Neobona es más fiable que el triple screening, por tanto en principio y según los protocolos actuales no estaría indicada la amniocentesis, pero hay que tener claro que ambas pruebas son pruebas de screening o cribado y no diagnósticas. Por lo tanto no pueden garantizar la ausencia de dicha patología al 100 %. La prueba diagnóstica es siempre invasiva, normalmente amniocentesis que conlleva cierto riesgo.
El que el embarazo haya sido por FIV puede modificar levemente los resultados, pero ya se tiene en cuenta cuando se solicitan tanto el triple screening como el test Neobona. Es decir, ese factor ya está incluido en el resultado.
Como la amniocentesis conlleva un riesgo de pérdida gestacional pero es la prueba diagnóstica definitiva debes ser tú quién tome la decisión en base a la información recibida.
Un cordial saludo.
Hola, tengo 34 años, embarazada a los 33. Me hize el triple screening en la semana 12 y me dio bajo riesgo TN. 1,40 down 1/6234 por la privada ( lo repeti a los pocos dias por seguridad social y el TN idéntico y el riesgo dio mas o menos el mismo valor… en el resto de síndromes dio 1/100000 también riesgo bajo idéntico en los dos sitios. La verdad que me quede tranquila y no recomendaron amiocentesis y me dijeron que todo esta perfecto. Evidentemente antes de los resultados siempre te informan de las opciones si va mal para que no te asustes y me dijeron que existía tanto la anmiocentesis como el test no invasivo. Yo ya he echo el doopler y la morfologíca , 4d…y estan perfectas pero con el paso de las semanas ya pasadas las 20… me estoy agobiando, quizás mirando demasiado en Internet y me arrepiento de no haber echo el no invasivo. Tengo miedo de tener mala suerte. No se si hacerlo aunque se que ya no pueda hacer nada si esta mal.. pero estoy con mucha ansiedad….seria un resultado fiable o al tener mas material fetal en mi sangre podría dar falso positivo? Incluso me llamo un genetista de echevarnne para decirme que es muy muy raro que con mis resultados y ecografías ya avanzadas saliera down en el no invasivo, que normalmente se hace para descartar alto riesgo y no para reafirmar un bajo riesgo como el mio. Nose que hacer.
Buenos días,
mi opinión es similar al del genetista que comentas. Hay que tener en cuenta que en todas las actividades de la vida siempre existe un pequeño riesgo (hasta cuando cruzas una calle) pero dados los datos, desde el punto de vista médico objetivamente no existe indicación para el test no invasivo y mucho menos para la amniocentesis. De todas formas si decides hacerlo por motivo de ansiedad, el resultado sería igualmente válido que si lo hubieses hecho en un período más temprano.
Un cordial saludo.
Buenas tardes me han hecho una ecografía a las 13+2 y me ha salido riesgo alto x edad 38 años y por test bioquimico la PpA y la betta total el combinado 1/284 me he hecho el test son Harmony y me ha salido ausencia de sangre en ADN fetal¿estoy muy preocupada que puede hacer?gracias y un saludo
Buenas tardes,
algunos test no invasivos ofrecen la posibilidad de repetirlo sin coste cuando la cantidad de ADN fetal es nula o insuficiente para el diagnóstico. Te recomendaría que te informases al respecto.
Si no fuese posible, deberías considerar la opción de la amniocentesis teniendo en cuenta que se trata de una prueba invasiva con un pequeño riesgo de pérdida gestacional.
Un cordial saludo.
Hola, el caso es que en la primera eco de la seg. social, dieron riesgo bajo de todo, pero aun así estando de 14 semanas y 4 días hacemos el test harmony dando riesgo bajo para valores de 21, 18, 13 , 1/10.000 y del 22q11.2 pone que tampoco encuentran nada. Ahora en la segunda eco estando de 19+6 semanas de la seg. social han visto arsa, dicen que el resto es normal pero que recalculan el riesgo dando 1/856, porque es un indicador de síndrome de down. Es una mujer de 38 años y medio con 3 miomas (desconozco si tiene relación). En la misma eco nos dice el médico que el tamaño aunque el programa pone de 20 semanas el tamaño se corresponde con uno de 19 y 4 días (que es un poco más pequeño), pero que es normal. Según el riesgo, que ahora dicen es medio, el protocolo les indica que nos tienen que ofrecer la amniocentesis, tras decir a la ginecoloca de la consulta que tenemos los test de harmony con esos resultados nos comenta que podemos estar tranquilos, porque el riesgo de la amniocentesis es 1/100 frente al 1/10000 de test no invasivo.
Los nervios ya están ahí, que opina usted?.
Que test es más fiable? , porque podemos estar en la misma situación que al inicio, lo que tampoco entiendo es que diferencia hay entre primer y segundo trimestre, si en el primer trimestre sale riesgo medio te hacen el test no invasivo y nada más, ahora si te ofrecen la amniocentesis.
Sería recomendable hacer la amniocentesis?.
Muchas gracias.
Buenos días,
con los datos que aportas en principio no sería necesario hacer una amniocentesis, puesto que tal como planteas un riesgo intermedio en primer y segundo trimestre deberían considerarse de la misma manera. Ahora bien, tienes que tener en cuenta que el test no invasivo sigue siendo una prueba de cribado y aunque muy fiable, no es una prueba diagnóstica como la amniocentesis.
Los riesgos que refieres de amniocentesis 1/100 y de test no invasivo 1/10000 se refieren a conceptos distintos (el primero es riesgo de aborto tras amniocentesis y el segundo es el riesgo estimado de trisomía 21 -síndrome de Down-)
Un cordial saludo.
Buenas tardes,
Por un problema con mi embarazo anterior ( el bb venía con síndrome de edwards ), en el primer trimestre realicé el triple screening tanto por la Seguridad Social como por el seguro privado. En ambos el resultado fue de 1/15000 para trisomía 21 y 1/100000 para t18. No obstante realicé el test no invasivo panorama que salió con bajo riesgo para 3 los síndromes que analiza.
En la ecografía de las 19 de semanas han encontrado un indicador «pie en sandalia», que por lo visto es un indicador débil de síndrome de down. En principio ha subido el riesgo pera sd, pero ahora no sé si debería hacer la amniocentesis o no.
Sería recomendable en este caso la amniocentesis?
Gracias y un saludo,
Marybel
Buenas tardes,
evidentemente la única prueba que puede diagnosticar o excluir las cromosomopatías es la amniocentesis, pero a pesar del hallazgo ecográfico tanto los resultados del test combinado como del no invasivo hacen muy improbable que el feto sea portador de las cromosomopatías estudiadas.
Lo mejor es que lo comentes con tu ginecólogo que tiene todos los datos, puesto que algunos hallazgos ecográficos pueden deberse a otras alteraciones que no estudian las pruebas de cribado.
Un cordial saludo.